再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。AA 可分为先天性及获得性。先天性 AA 罕见，主要为范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍（DBA）、Shwachmann-Diamond 综合征（SDS）等。绝大多数 AA 属获得性。
在诊断时，再生障碍性贫血需要与哪些疾病相鉴别呢？我们来看看专家共识怎么说。
AA 与其他引起全血细胞减少相关疾病的鉴别要点
原发性与继发性 BMF
BMF 可以分为先天性和获得性两种，而获得性 BMF 又分为原发性和继发性。
1. 原发性 BMF
原发性 BMF 主要包括：
（1）源于造血干细胞质量异常的 BMF，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和骨髓增生异常综合征（MDS）；
（2）自身免疫介导的 BMF，其中又包括细胞免疫介导的 BMF（如 AA）和自身抗体介导的 BMF；
（3）意义未明的血细胞减少（ICUS）[包括非克隆性 ICUS、意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）] 这些情况可以是某特定疾病的过渡阶段，可发展为 MDS 或其他血液病，也可能是尚未认知的某疾病。
2. 继发性 BMF
造成继发性 BMF 的因素较多，主要包括：
（1）造血系统肿瘤，如毛细胞白血病（HCL）、T 细胞型大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）、多发性骨髓瘤（MM）等；
（2）其他系统肿瘤浸润骨髓；
（3）骨髓纤维化；
（4）严重营养性贫血；
（5）急性造血功能停滞；
（6）肿瘤性疾病因放化疗所致骨髓抑制等。
本文节选自中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组《再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）》，中华血液学杂志，2017，38(01): 1-5.
