加拿大多伦多大学的 Bahmanyar 教授近期在 Blood 分享了一例急性髓系白血病(AML) 早期的骨髓形态学细胞嗜碱性分化异常的病例。
患者,男,64 岁,既往体健,因进行性呼吸急促前来就诊。 血常规检查提示全血细胞减少,骨髓形态学表现为红系、粒系及巨核系细胞发育不良,同时可见原始细胞<5%,细胞遗传学则显示为复杂核型:「45, XY, t(1;6)(p13;q15),del(5)(q13;q33),27,del(17)(p11.2)」。该患者最后确诊为难治性全血细胞减少伴多系发育异常,遂接受输血治疗。
2 个月后患者复查血常规结果示:白细胞 3.0×109/L;血红蛋白 77 g/L;血小板 40×109/L。
图 A 外周血涂片计数中可见原始细胞比例为 8%,嗜碱性粒细胞和嗜碱性前体细胞比例约 35%,同时可见约 56% 的淋巴细胞,但无中性粒细胞
图 B 原始细胞比例约 40%(含一些粗嗜苯胺蓝颗粒),以及众多的嗜碱性前体如嗜碱性晚幼粒细胞和中幼粒细胞
同时可见红细胞发育异常,多数表现为形态大小不均匀和多核,比例约占 50% 以上;粒系和巨核系细胞显著减少。流式检测结果显示 CD34、HLA-DR、CD13、CD33 和 CD9 表达阳性, 过氧化物酶及 CD117、CD3、CD19 表达阴性;分子生物学检测 BCR-ABL 重排阴性,细胞遗传学结果同前。
该患者病情由骨髓增生异常综合征快速进展为 AML,并在其早期的形态学中发现造血细胞嗜碱性分化异常,这对早期判断 AML 与骨髓增生异常之间的关联及转化提供了研究思路。