重型地中海贫血一例

2015-08-17 16:06 来源:丁香园论坛 作者:花间有酒
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近期遇到一病例,凝血因子 Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ 活性检测均小于 1%,其它因子正常或偏高(可保证检测结果没有问题),肝功能基本正常。这是什么原因造成的?IX 因子抑制物也做过,结果很低。AT-3 正常。


经与临床沟通,情况已经基本清楚:该患者之前已确诊为重型 HB,3 月 9 日来我院血液科查 9 因子抑制物,结果为 0,入院(骨科)准备做双膝关节置换手术。同一天在门诊打了 9 因子制剂,测 9 因子活性为 19.9%,然后于 3 月 15 日入院。准备 3 月 18 日手术。

3 月 17 日,术前检测 2/5/7/8/9/10/11/12 因子,发现除 9 因子外,11 和 12 因子活性均匀小于 1%。后因患者家属认为手术风险大,不愿手术。3 月 21 日,注射 9 因子制剂 1000IU,24 日 9 因子抑制物检测为 185.8BU。结合 WAYONG 留言,这个患者的情况应该很清楚了。原来一直认为 WAYONG 的说法不一定对,因为 9 因子抑制物结果为 0,不知道随后在门诊输了 9 因子,住院病例未提及。当了解到这一情况和 24 日 9 因子抑制物结果出来后,事情就应该明白了。

来自 眉眉 的论坛回帖

查查心磷脂抗体和抗核抗体,上周门诊也遇到一例

来自 wayong 的论坛回帖

查下 IX 因子抑制物。如果存在 IX 因子抑制物,且浓度特别高的话,内源性凝血因子活性的测量值很低。但是,实际上除了 IX 因子特别低外,别的因子象 VIII、XI、IX 的真实值并不低。如果做贝氏稀释试验,将抑制物的浓度稀释,别的因子的测量值就不低了。以前被这个问题迷惑,其实仔细看看测量凝血因子活性的实验过程就明白了。

来自 wayong 的论坛回帖


我觉得还是做个稀释试验看看吧,该患者可以诊断为 IX 因子抑制物,虽然低,毕竟存在,目前没有别的可以解释以上结果。
来自 wayong 的论坛回帖


easymedicine wrote:

凝血因子活性的测定是根据 APTT 或 PT 来确定的。举个例子:测 IX 因子的活性,将患者的血浆加入单缺 IX 的标准血浆中,根据 APTT 时间确定活性(因子的活性是用百分率表示,就是和对照比较而言)。

若患者血浆中含的 VIII 抑制物非常高,加入缺 IX 的标准血浆,假设该患者的 IX 活性是正常的,但是由于患者血浆中的 VIII 抑制物浓度很高,中和了标准血浆中的 VIII 因子,这时 APTT 延长,这样试验的结果是 IX 因子较对照明显减低。若将患者的血浆稀释的话,VIII 抑制物的浓度稀释,加入标准血浆后,APTT 纠正,测量的 IX 的活性才是真实的值。不知道说清楚没有?

原帖地址:http://www.dxy.cn/bbs/topic/19694557

编辑: 孙舒宁

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