近期，Statler教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于埃立克体感染并发噬血淋巴组织细胞增生的病例报道，该病例较为罕见。
患儿为7岁女孩，6天前出现发热、易激惹、腹部疼痛、皮疹（图1）以及逐渐加重的呼吸功能不全。实验室检查示：全血细胞减少及肝转氨酶升高。通过PCR技术在全血中检测到埃立克体DNA。
图1 腹部皮疹。
然而，给予患儿强力霉素治疗后，发热及全血细胞减少等情况加重。患儿纤维蛋白原水平低下为84 mg/dL（参考范围为 200-400）；铁蛋白水平增高为61.3 mg/L（参考范围<10）；C反应蛋白升高为61.3 mg/L（参考范围<10）；血沉正常。骨髓检查可见激活的巨噬细胞，且伴有嗜血现象（图2）。故诊断为噬血淋巴组织细胞增生（HLH），连续给予强力霉素及皮质类固醇治疗后病情改善。
该骨髓检查结果（图2）也可解释仅用抗生素进行治疗失败的原因，即该病是因感染埃立克体引起的。单核细胞埃立克体病是由蜱传播的埃立克体病，常于美国南部流行。临床表现为发热、皮疹、白细胞减少、血小板减少及转氨酶升高。因这些症状、体征和检查结果与HLH很相像，且很多因素的感染都可能引起HLH，所以，很难区分是埃立克体感染还是噬血淋巴组织细胞增生。
图2 骨髓检查可见激活的巨噬细胞、嗜血现象
截至目前，埃立克体感染后出现噬血淋巴组织细胞增生（HLH）的病例已有相关报道。该患者PRF1基因无突变，该基因编码穿孔-1蛋白，为孔形成蛋白，存在于效应淋巴细胞中的溶细胞颗粒中。其UNC13D (也称MUNC13-4)、STX11、STXBP2等基因也无突变。这些基因主要编码运输颗粒及维持功能的蛋白质。这些基因的突变常在HLH发生初期或非感染因素引起的HLH中发生。埃立克体感染的患者，若经强力霉素治疗后无明显改善，应考虑为噬血淋巴组织细胞增生（HLH）的可能。
