血液肿瘤的发病率随年龄增长。这些肿瘤与当前报道的特定体细胞的基因突变有关，多方面的证据表明，由隐藏驱动突变的细胞所导致的克隆造血可能是造血系统衰老的一个方面。测序研究已鉴定不同血液肿瘤中的一组周期性突变。然而，这些体细胞突变在一般人群中的频率并不知晓。
哈佛大学医学院血液科的Siddhartha Jaiswal等进行了一项研究，提示体细胞基因突变可在并不知晓患血液系统疾病的老年人的血液中检测到，且年龄相关的克隆造血与血液肿瘤风险和全因死亡率的增加有关。文章于11月26日发表于NEJM。
该人群队列研究分析了17182例受试者外周血细胞的DNA全基因组外显子测序数据，这些人均未经血液学表型选择。以非血液肿瘤中周期性出现的基因突变作为阴性对照，研究人员通过分析先前报道过的单核苷酸变异以及在血液肿瘤中周期性突变的160个基因寻找体细胞突变，这160种致病突变来自于SOSMICZ。因突变的出现与血液学表型、生存率和心血管事件相关，故对此也进行了分析。
在年龄低于40岁的人中罕见可检测到体细胞突变，但其频率随年龄增长显著增加。在年龄70-79岁、80-89岁和90-108岁的人中，分别有9.5% (219/2300例)、 11.7% (37 /317例)和18.4% (19 /103例)观察到克隆的突变。大多数突变发生在DNMT3A、TET2和ASXL1这三个基因。体细胞突变的出现与血液肿瘤风险、全因死亡率、冠心病事件风险及缺血性脑卒中风险的增加有关。
上述结果显示：年龄相关的克隆造血是常见的现象，与血液肿瘤风险和全因死亡率的增加有关，而后者可能由心血管疾病风险的增加造成。
