作为神经科最常见的疾病，脑梗死的主要诊断方式为头部 MR 检查，主要病因为动脉粥样硬化。但是近年来，随着研究的进一步深入，研究者发现了其他多种病因也可以导致局限性神经功能缺损的表现。
尤其是发生于青年患者，需要筛查和评估的检查项目更多，诊断也更为困难。今天我们按照 TOAST 分型的病因标准，来聊聊青年卒中的病因、诊断和治疗。
1、大动脉粥样硬化
1）临床特点：尽管发病率低于老年人群，大动脉粥样硬化性仍是青年缺血性卒中的主要原因，占比约为 43.7%，多见于 40 岁以上人群。
2）危险因素：在过去 10 年里，传统的危险因素高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和肥胖在青年人群中的患病率明显增加。此外，近年来的研究也表明情绪及睡眠障碍也是重要的危险因素。
3）诊断：除了常规的 CT、MRI 及血管评估等检查外，考虑青年卒中患者的动脉粥样硬化斑块多处于进展阶段，因此，高分辨磁共振可以进一步协助明确诊断。
图. 青年卒中病因筛查、评估项目
2、心源性栓塞
心源性栓塞约占全部缺血性卒中的 5.1%～18.2%，病因可能包括卵圆孔未闭、房颤、心脏肿瘤等。
01. 房颤
1）临床特点：多见于 35 岁以上患者，可伴有预激综合征或瓣膜病等。
2）诊断：长程心电监测设备增加了检出的有效率，CT 或者 MRI 可能出现多个动脉分布区的多灶性神经功能缺损。
3）治疗：推荐使用抗凝药物。同时，左心耳封堵术也可预防非瓣膜性房颤并发缺血性卒中事件。
02. 卵圆孔未闭或房间隔缺损
1）临床特点：多发生于 18～29 岁，患者可能有强迫卧位、长时间旅行，肺栓塞、下肢静脉血栓或者高凝病史。Valsalva 动作（深吸气后屏气，再用力呼出）可能可以诱发。
2）诊断：超声心动图可以明确诊断，经食道超声心动图可以增加准确度，Valsalva 动作刺激后或经颅超声多普勒发泡实验可以观察到右向左的分流。
3）治疗：抗凝或者抗板治疗。如果青年卒中患者无其他发病机制，伴有房间隔瘤或者中到大量右向左分流或直径 ≥ 2 mm，可行经导管封堵术。
03. 心内膜炎
1）临床特点：患者可能出现波动性发热，椎间盘炎，周围器官脓肿或者外周红斑；心脏听诊可出现杂音。
2）诊断：超声心动图可以协助明确诊断，可能发现脓肿、瓣膜反流以及瓣膜赘生物等。
3）治疗：如果患者出现心衰，不受控制感染，脓肿或者较高的栓塞风险时，应该立即手术治疗。
04. 心脏肿瘤
患者可能出现多灶性神经功能缺损，超声心动图可以协助明确诊断，主要发生于左心房及心尖部。治疗主要通过手术。
05. 心肌病
患者可能出现多灶性神经功能缺损，超声心动图可能发现心室舒张或肥厚，以及室壁动脉瘤。治疗为使用抗凝药物。
3、小血管疾病
01. 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）
1）临床特点：伴有先兆的头痛、卒中发作以及皮层下痴呆等，多具有 CADASIL 的家族病史。
2）诊断：MRI 上可以发现外囊、半卵圆中心广泛的弥漫性或者点片状脑白质长 T1、长 T2，双侧颞极脑白质特征性 T2 高信号为其特征表现。NOTCH3 基因突变。
3）治疗：对症处理，可使用乙酰唑胺等药物。
02. 散发脑小血管疾病
1）临床特点：具有高血压或者其他心脑血管疾病高危因素。
2）诊断：CT 或者 MRI 提示白质高信号、脑白质疏松或者微出血。
3）治疗：抗血小板聚集及控制血压等。
4、其他原因疾病
01. 自身免疫疾病（例如：系统性红斑狼疮）
1）临床特点：患者多为女性，有头痛或者偏头痛症状，情绪或者认知功能障碍，癫痫以及周围神经病变。患者同时可以出现全身受累，如关节炎、关节痛、肾小球肾炎、心包炎及心内膜炎等。
2）诊断：CRP 或者 ESR 升高，ANA 或者 ANCA 等相关免疫标记物阳性；CT 及 MRI 上出现不对称的皮质下和脑室周围白质病变，或出现梗死，出血以及静脉窦血栓等。
3）治疗：抗血小板聚集药物，合并其他疾病如抗磷脂综合征时可选择抗凝治疗。
02. 抗凝脂综合征
抗凝脂综合征是一种由于抗凝脂抗体作用于血小板或者内皮细胞凝脂，引起血小板聚集，从而导致血管阻塞的综合征。
1）临床特点：患者多为女性，可伴有反复流产或者动静脉血栓栓塞病史。
2）诊断：狼疮抗凝物或者抗磷脂抗体阳性，间隔 12 周以上。
3）治疗：抗凝药物，或可以合并抗板药物。
03. 遗传性疾病
1）Fabry 疾病：
除了卒中事件，患者出现血管角质瘤、心肌病、肢端感觉异常、慢性肾脏疾病及少汗。MRI 无特异性表现，金标准为 GLA 基因检测，为 X 染色体隐性遗传疾病。
治疗为对症补充 α-半乳糖苷酶。
2）易栓症：
可能由于抗凝蛋白缺陷（蛋白 C、蛋白 S 缺乏）、凝血因子缺陷（V 因子 leiden 突变、II 因子缺乏 [凝血酶原 G20210A 突变]、异常纤维蛋白原血症）、纤溶蛋白缺陷（t-PA 缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1[PAI-1] 增多）。
治疗上采用抗凝药物，同时由于较高的卒中事件风险，对于此类女性患者，建议避免使用避孕药。
3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：
癫痫，反复头痛，运动不耐受，可有母系家族遗传病史。MRI 提示枕叶及颞叶为主受累，肌肉活检可见破碎的红纤维。
治疗上可以采用精氨酸治疗，同时以对症处理为主。
04. 血管性疾病
1）动脉夹层：
患者出现颈部或者头部疼痛，可以出现 Horner 综合征或者颅神经损伤及耳鸣，继发于头部或者颈部外伤史后。
治疗上建议抗板或者抗凝治疗。颅内夹层如果高危，可以采用血管内治疗或者外科治疗。
2）烟雾病：
患者出现偏头痛、癫痫以及多发的卒中样事件，血管评估提示远端血管狭窄同时伴有侧枝循环生成。
治疗上建议采用血管重建手术，可以使用抗板药物。
3）可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）：
患者表现为霹雳样头痛，伴有或者不伴有神经功能缺损，如癫痫等，症状可迅速恢复，血管评估提示可能出现串珠样狭窄。
治疗上主要以消除诱因为主，控制血压。
4）原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）：
原发性中枢神经系统血管炎是一种局限于中枢神经系统侵犯脑实质中小血管和软脑膜血管管壁的炎性疾病，患者可有出现发热、肌痛等轻度非特异性症状。
神经系统症状主要有头痛、局灶性多次反复出现脑卒中、慢性精神障碍及认知障碍。ANCA 可能为弱阳性，MRI 显示脑动脉供血范围内的白质和灰质多发病灶；血管造影发现多发的动脉节段性狭窄.
治疗的推荐方案是糖皮质激素联合环磷酰胺。
05. 药物
避孕药、毒品等均可以导致卒中表现，尿检可以协助诊断。
06. 放疗后
患者具有头、颈部放疗病史，治疗上推荐长期抗板治疗。
策划 | 时间胶囊
投稿 | zhangjing3@dxy.cn
题图 | 站酷海洛
参考资料：
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