患者叶某，女，24 岁，河北省唐山市人。
2021 年 3 月因「月经出血增多、乏力 3 月余」入院。
现病史：患者 3 月余前无明显诱因出现月经出血增多，伴有面色苍白及乏力症状，无牙龈出血，无发热咳嗽，无血尿黑便，无骨关节疼痛。1 周前就诊于当地医院查血常规示：WBC 4.92×109/L，HB 49 g/L，PLT 14×109/L，N 1.22×109/L。肝肾功能大致正常。予输注红细胞、血小板支持治疗。为进一步诊治来院。
既往史、个人史、家族史无殊。
体格检查：发育正常，营养中等，贫血貌，周身皮肤无出血、黄染及皮疹；浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：血常规：WBC 2.75×109/L，HB 90 g/L，PLT 33×109/L，N 0.49×109/L，网织红细胞 20×109/L。
入院诊断：全血细胞减少 重型再生障碍性贫血？
诊疗经过：患者入院后完善骨穿相关辅助检查。
骨髓涂片示：增生减低，粒红巨三系增生减低。
骨髓病理：增生较低下，脂肪细胞增生，粒红系细胞散在分布，中幼及以下阶段为主，巨核细胞少见，成熟淋巴细胞、浆细胞易见。
骨髓免疫分型：髓系原始细胞罕见，各系表型未见异常。
PNH 克隆检测：患者红细胞及成熟粒细胞未见 PNH 克隆。
染色体核型：46，XX[20]。
结合病史及血常规结果，明确诊断为重型再生障碍性贫血。
治疗方案：ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗，具体用药：ATG 3 mg/kg/d×5d，环孢素 260 mg/d，阿伐曲泊帕 40 mg/日，监测环孢素血药浓度调整环孢素治疗剂量。
疗效观察：
ATG 后 30 天血常规：WBC 5.03×109/L，HB 65 g/L，PLT 21×109/L，网织红细胞 70×109/L。
ATG 后 60 天血常规：WBC 3.49×109/L，HB 94 g/L，PLT 133×109/L，网织红细胞 152×109/L。
近些年，有关再生障碍性贫血应用 TPO 受体激动剂的研究提示可提高患者血液学反应率。本例患者为初诊重型再生障碍性贫血，应用 ATG 联合环孢素免疫抑制及阿伐曲泊帕促造血治疗。患者在治疗后 1 月网织红细胞上升，基本脱离血制品输注；治疗后 2 月血小板恢复正常范围，阿伐曲泊帕逐渐减量至停药。标准免疫抑制治疗联合 TPO 受体激动剂可缩短血小板恢复时间，提高血液学反应率。
审批码：MAT-CN-2112799-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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