患者蔡某，男，45 岁，江西省波阳县人，深圳市从事企业管理工作。
2021 年 3 月因「间断牙龈出血 1 年，发现全血细胞减少 20 余天」入院。
现病史：患者 1 年余前无明显诱因出现间断牙龈出血症状，无其他不适，未予诊治。20 余天前因牙龈出血加重，不能自止就诊于当地医院查血常规示：WBC 3×109/L，HB 76 g/L，PLT 17×109/L，N 1.2×109/L。肝肾功能大致正常。予输注血小板支持治疗。骨穿检查示：增生减低，粒系 55%，红系 5%，淋巴细胞比例增高，巨核细胞 1 个。骨髓免疫分析未见异常细胞表型。腹部 B 超未见异常。为进一步诊治来院。
既往史、个人史、家族史无殊。
体格检查：发育正常，营养中等，贫血貌，周身皮肤无出血、黄染及皮疹；浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：血常规：WBC 2.94×109/L，HB 72 g/L，PLT 17×109/L，N 1.23×109/L，网织红细胞 57×109/L。
入院诊断：全血细胞减少 再生障碍性贫血？
诊疗经过：患者入院后完善骨穿相关辅助检查。
骨髓涂片示：增生减低，粒红巨三系增生减低，淋巴细胞比例增高。
骨髓病理：增生极度低下（10%-20%），脂肪细胞增生，粒红系细胞散在分布，中幼及以下阶段为主，巨核细胞少见，成熟淋巴细胞、浆细胞易见。
骨髓免疫分型：髓系原始细胞罕见，各系表型未见异常。
PNH 克隆检测：患者红细胞及成熟粒细胞未见 PNH 克隆。
染色体核型：46，XY[20]。
结合病史及血常规结果，明确诊断为输血依赖性再生障碍性贫血。
治疗方案：ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗，具体用药：ATG 3 mg/kg/d×5d，环孢素 260 mg/d，监测环孢素血药浓度调整环孢素治疗剂量。
疗效观察：
ATG 后 30 天血常规：WBC 4.12×109/L，HB 78 g/L，PLT 30×109/L，网织红细胞 91×109/L。
ATG 后 60 天血常规：WBC 4.51×109/L，HB 89 g/L，PLT 63×109/L，网织红细胞 102×109/L。
本例患者为输血依赖性再生障碍性贫血，血象指标未达重型再生障碍性贫血标准，但患者血小板减低明显，反复输血依赖，应按重型再生障碍性贫血积极治疗。患者自愿选择用 ATG 联合环孢素免疫抑制治疗。患者在治疗后 1 月网织红细胞上升，基本脱离血制品输注，取得较快较好治疗反应。
审批码：MAT-CN-2112797-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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