患者吕某某，男，12 岁，河北省廊坊市人。
2021 年 1 月因「反复鼻衄 2 周余」入院。
现病史：患者 2 周余前无明显诱因出现反复鼻衄，不易止血，并逐渐出现乏力症状，无牙龈出血，无发热咳嗽，无血尿黑便，无骨关节疼痛。
就诊于当地医院查血常规示：WBC 2.32×109/L，HB 82 g/L，PLT 14×109/L，N 1.21×109/L。
髂骨骨髓涂片：增生活跃，粒系 60%，红系 25%，巨核细胞 5 个，血小板少见，骨髓小粒以非造血细胞为主。
骨髓活检示：骨髓增生极度低下，巨核细胞少见。考虑再生障碍性贫血，予输血支持治疗，加用环孢素 100 mg 2/日治疗，复查血象无好转。为进一步诊治来院。
既往史、个人史、家族史无殊。
体格检查：发育正常，营养中等，贫血貌，可见陈旧皮肤瘀斑，无黄染及皮疹；浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：血常规：WBC 2.11×109/L，HB 65 g/L，PLT 13×109/L，N 0.45×109/L，网织红细胞 20×109/L。
入院诊断：全血细胞减少 再生障碍性贫血？
诊疗经过：患者入院后予输注红细胞、血小板支持治疗，完善骨穿相关辅助检查。
肝肾功能大致正常；直接抗人球蛋白试验 C3 阳性；抗核抗体 阳性（1：1000）；抗 Nrnp/Sm 阳性。
骨髓涂片示：增生减低，粒红巨三系增生减低。
骨髓病理：增生较低下，脂肪细胞增生，粒红系细胞散在分布，中幼及以下阶段为主，巨核细胞少见，成熟淋巴细胞、浆细胞易见。
骨髓免疫分型：髓系原始细胞罕见，各系表型未见异常。
PNH 克隆检测：患者红细胞及成熟粒细胞未见 PNH 克隆。
染色体核型：46，XY[20]。
诊断：1. 重型再生障碍性贫血 2. 结缔组织病。
治疗方案：ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗。
具体用药：ATG 3 mg/kg/d×5d，环孢素 200 mg/d。
疗效观察：ATG 后 30 天血常规：WBC 3.73×109/L，HB 93 g/L，PLT 38×109/L，网织红细胞 150×109/L。
本例患者为青少年再生障碍性贫血，合并结缔组织病，经 ATG 联合环孢素免疫抑制后 1 月即获得治疗疗效，脱离血制品输注。
审批码：MAT-CN-2112796-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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