患者袁某某，女，11 岁，山东省菏泽市人。
2021 年 1 月因「皮肤瘀点 20 余天，发热 10 余天」入院。
现病史：患儿于阵前 20 余天，无明显诱因出现洗浴后双下肢皮肤瘀点，未予重视，10 余天前无明显诱因出现发热，体温最高达 38℃，伴畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无咽痛及腹泻，口服「感冒药物」，体温降至正常范围，当地医院查血常规：PLT 10×109/L，余大致正常（未见报告），给予输注血小板治疗，输注过程中出现过敏反应，废弃半数血小板；于 2021 年 1 月 9 日就诊于山东大学齐鲁医院。
查血常规：WBC 1.72×109/L，HB 82 g/L，PLT 34×109/L，N 0.21×109/L；
骨髓细胞形态：增生明显减低，粒系增生减低，偶见中、晚幼粒细胞，中性杆状核及分叶核粒细胞比值减低，形态大致正常；红系增生减低，仅见少数晚幼红细胞，形态大致正常，红细胞大小不一，淋巴细胞比值明显增高，占 91%，形态大致正常，全片未见巨核细胞，血小板少见，浆细胞及非造血细胞团较易见，血片：白细胞减低，淋巴细胞比值明显增高，形态大致正常，红细胞形态同髓片，血小板少见；
结论：增生减低骨髓象。
骨髓活检：骨髓有核细胞增生极度减低（造血面积约＜10%），粒/红比例不宜评估；粒系极少见，巨核细胞未见，淋巴细胞少见，浆细胞相对易见；骨髓间质未见胶原纤维增生，可见脂肪空泡；
结论：骨髓活检增生极度减低，未见幼稚细胞及巨核细胞；诊断为急性再生障碍性贫血，1.10 体温达 39.9℃，诊断为脓毒症，给与静脉止血、哌拉西林他唑巴坦钠及美罗培南抗感染、赛升调节免疫对症治疗；给予输注血小板预防严重出血对症，体温控制可；1.13 加用环孢素 50 mg q12 h 免疫抑制治疗，无新发出血灶，办理出院。为进一步诊疗来院。
既往史、个人史无殊。家族史：父亲患「高血压及糖耐量异常」病史。
体格检查：发育正常，营养中等，中度贫血貌，周身皮肤无黄染及出血点，右侧面颊部少量湿疹；浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：2021.1.9（山东大学齐鲁医院）
血常规：WBC 1.72×109/L，HB 82 g/L，PLT 34×109/L，N 0.21×109/L。
入院诊断：全血细胞减少 重型再生障碍性贫血？
诊疗经过：患者入院后予输注红细胞、血小板支持治疗，完善骨穿相关辅助检查。
骨髓涂片示：粒红巨三系增生减低，淋巴细胞比例增高骨髓象。
骨髓病理：增生极度低下，可见少量粒红系细胞，未见巨核细胞，淋巴细胞易见。
骨髓免疫分型：骨髓中造血细胞少见，以成熟淋巴细胞为主，各系表型未见异常。
PNH 克隆检测：患者红细胞、成熟单核细胞及成熟粒细胞未见 PNH 克隆。
染色体核型：46，XX[6]。
结合病史及血常规结果，明确诊断为极重型再生障碍性贫血。
治疗方案：ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗，具体用药：ATG 3 mg/kg/d×5d，环孢素 0.6 ml q12 h，艾曲波帕 25 mg qd。
疗效观察：
ATG 后 30 天血常规：WBC 3.09×109/L，HB 59 g/L，PLT 76×109/L，网织红细胞 3.1×109/L。
ATG 后 60 天血常规：WBC 3.39×109/L，HB 69 g/L，PLT 93×109/L，网织红细胞 23×109/L。
ATG 后 90 天血常规：WBC 2.25×109/L，HB 55 g/L，PLT 46×109/L，网织红细胞 5×109/L。
尚未脱离成分输血
随访至今患者血象持续恢复。
近些年，有关再生障碍性贫血应用 TPO 受体激动剂的研究提示可提高患者血液学反应率。本例患儿于我院应用 ATG 联合环孢素治疗后联用艾曲波帕药物，治疗后 3 个月尚未脱离成分输血，评价疗效为无效。患者为极重型再生障碍性贫血，淋巴细胞比例较高，残存造血极少，行免疫抑制治疗后，骨髓恢复可能性小，恢复时间长，仍需定期监测。
审批码：MAT-CN-2112795-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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