姓名:YZX 性别: 男 首次入院年龄:16 岁 首次入院时间：2020-12-124
入院前情况：患者因「皮肤出血点，乏力 2 月」入院。患者于 2 月无明显诱因出现双下肢皮肤出血点，伴乏力及活动后心慌。未重视。2 周前上述症状加重，就诊于当地医院，查血常规示全血细胞减少。现为进一步明确诊治来我院。患者病来神志清醒，精神可，饮食及睡眠可，大小便正常。体重无明显变化。
体格检查：体温 36.6℃ 脉搏 84 次/分 呼吸 22 次/分 血压 120/80 mmHg。
一般情况: 发育正常，营养中等，神志清醒，重度贫血貌，主动体位，查体合作。周身皮肤无黄染、皮疹、出血点。浅表淋巴结无肿大。头颅未见畸形，眼睑无浮肿，眼球无突出，结膜苍白，巩膜无黄染，角膜未见异常，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳廓无畸形，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。鼻腔通气良好，各副鼻窦区均无压痛。口唇苍白，伸舌居中，牙龈红肿、有渗血，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈静脉无怒张，颈软，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤正常，胸骨压痛（-），双肺叩诊呈清音，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，无细震颤，心界不大，心率 84 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见肠形、蠕动波及腹壁静脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及，移动性浊音－，肠鸣音正常。肛门及外生殖器未见异常。脊柱四肢无畸形，四肢活动正常，双下肢无浮肿。膝腱反射正常，布氏征阴性，巴氏征阴性，克氏征阴性。
专科情况: 体温 36.6℃ 脉搏 84 次/分 呼吸 22 次/分 血压 120/80 mmHg。
重度贫血貌，无皮疹、黄染、出血点，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心率 84 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：血常规：WBC 2.48×109/L, HB 49 g/l, PLT 3×109/L, N 0.13×109/L, RET# 0.0044 ×1012/L，
入院诊断：全血细胞减少原因待查：
极重型再生障碍性贫血？
入院后完善检查:
髂骨穿：增生减低，G3.5%，E4%， 巨核细胞未见。此部位增生减低，骨髓小粒空虚，外周血及骨髓淋巴细胞比例增高。
胸骨髓：增生活跃-，G18.5%，E 16.5%， 巨核细胞未见。此部位增生欠佳粒巨系减低，红系增生，骨髓小粒空虚骨髓象。
病理：骨髓增生极度低下。
小组化：N-ALP 阳性率 100%，指数 196；铁粒幼红细胞阳性率 98%。
巨核酶标：未见巨核细胞。
流式：髓系原始细胞罕见，粒红两系比例减低，各系表型未见明显异常。
染色体：46,XY[20]。
PNH 克隆检测：未见异常。
诊断：极重型再生障碍性贫血
治疗：患者无合适同胞供者, 故行强烈免疫抑制治疗。患者于 2021/1/12 行 ATG 治疗 300 mg d1-5 免疫抑制治疗联合环孢素 150 mg q12 h 及艾曲泊帕 75 mg qd。检测 csa 浓度，调整 csa 用量。治疗过程有发热，血糖升高，水钠潴留，低钾等，对症治疗后好转。ATG 治疗第 9 天出现发热，无畏寒，查体未及明确感染灶，经验性予以亚胺培南 1000 mg q8 h 及卡泊芬净抗感染后体温控制，治疗第 16 天出现皮疹、关节疼痛，考虑为血清病反应，给予激素治疗血清病反应，后好转。定期检测肝肾功能、复查环孢素浓度并调整药物剂量。积极成分输血支持。患者血象逐渐恢复，治疗后 2 个月脱离红细胞及血小板输注，病情稳定出院。
出院后随访情况及复诊情况：
治疗后 50 天：脱离血制品输注
治疗后 70 天： Hb 106 g/L,Plt 175×109/L, ANC 1.38 ×109/L
审批码：MAT-CN-2112793-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
本内容仅供医疗卫生专业人士阅读！
