病例 5，女，11 岁
患者以「 周身出血点 20 天，发热 10 天 」为主诉于 2014-07-25 入院。
专科情况: T：36℃，P：94 次/分，R：23 次/分，BP：110/60 mmHg。中度贫血貌，周身皮肤可见散在出血点，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体 I 度肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心率（94）次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。双下肢无浮肿。患者入院后完善相关检查，血细胞分析 (住院静脉血)+网织: 白细胞-WBC 3.98×10^9/L↓，嗜中性粒细胞绝对值-NEUT# 0.45×10^9/L↓，血红蛋白-HGB 80 g/L↓，血小板-PLT 27×10^9/L↓，网织红细胞比例-RET% 0.22%↓，网织红细胞绝对值-RET# 0.0066×10^12/L↓。
髂骨骨髓示：增生重度减低，G4%，E18.5%，全片见巨核细胞 1 个。
胸骨骨髓示：增生重度减低，G4%，E9%，全片见巨核 1 个。
结合流式、染色体结果，明确诊断为超重型再生障碍性贫血，建议首选异基因造血干细胞移植，其次可行联合免疫抑制治疗（ATG+CsA），暂予环孢素、左旋咪唑、达那唑、叶酸、甲钴胺、云芝菌等调节免疫，促造血治疗，同时予 G-CSF 皮下注射，输注血制品支持治疗。
患者与其哥哥、父亲行高分辨配型，为 5 位点相合，与其母亲行高分辨配型，为 6 位点相合，拟与其母亲行移植，其母亲移植前查体未合格，患者及家属放弃干细胞移植，要求行 ATG 联合环孢素治疗。期间曾有发热，予亚胺培南、卡铂芬净及阿奇霉素抗感染治疗后体温控制。于 2014.8.25-9.1 行 ATG 治疗（总量为 857.50 mg，35 支），目前为停 ATG 第 85 天，已脱离输注血制品，带药出院，院外继予达那唑、环孢素、左旋咪唑、云芝菌、叶酸、甲钴胺等促造血治疗。至今仍为完全缓解状态。末次复查时间为 2019-07-22，入院后完善相关检查：血细胞分析 (住院静脉血)+网织: 白细胞-WBC 3.56×10^9/L↓，嗜中性粒细胞绝对值-NEUT# 1.81×10^9/L↓，淋巴细胞比例-LYMPH% 42.1%↑，红细胞-RBC 4.07×10^12/L，血红蛋白-HGB 131 g/L，平均红细胞体积-MCV 89.7fL，血小板-PLT 136×10^9/L，网织红细胞比例-RET% 1.29%。病情平稳，患者出院。
审批码：MAT-CN-2112792-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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