病例 1，女，59 岁
患者主因「乏力 1 月余」于 2020-05-26 入院，入院后完善检查：血细胞分析 (住院静脉血)+网织: WBC 2.59×10^9/L↓，NEUT# 0.63×10^9/L↓，LYMPH% 69.5%↑，RBC 1.68×10^12/L↓，HGB 66 g/L↓，MCV 115.5fL↑，PLT 18×10^9/L↓，RET% 2.97%↑。
电解质六项+生化全套: ALT 14.9U/L，AST 17.8U/L，TBIL 9.5umol/L，IBIL 7.9umol/L，Urea 5.93 mmol/L，Cr 55.8umol/L，GLu 4.68 mmol/L，LDH 184U/L。
血浆结合珠蛋白测定+血浆游离血红蛋白测定 F-HB+冷凝集素试验 CAT+酸溶血试验+库姆分型实验: 正常。
免疫球蛋白定量+风湿三项: 正常。
抗核抗体滴度+ENA 抗体谱: 抗组蛋白弱阳性（+），抗核抗体滴度阳性 (1:100)。
PNH 克隆检测: 未检测到 PNH 克隆。
肿瘤标记物（女）: 细胞角蛋白 19 片段 2.35ng/ml↑。胸髂骨骨髓示粒、红、巨三系增生减低骨髓象。
组化三项 (小组化): 中性粒细胞碱性磷酸酶 (N-ALP) 阳性率 100%↑，中性粒细胞碱性磷酸酶 (N-ALP) 阳性指数 120，有核红 PAS(PAS) 阳性率 0%，有核红 PAS(PAS) 阳性指数 0，铁染色 (Fe) 细胞外铁 +，铁染色 (Fe) 铁粒幼红细胞阳性率 96%↑。
免疫组织化学染色 (CD41): 正常巨核细胞 (胞体 >40um) 11 个，双核巨核细胞 (胞体 >40um) 1 个，全片巨核 12 个。
白血病融合基因分型-WT1 定量检测: 目的基因 WT1/内参基因 ABL 0.47%。
免疫分型-MDS/MPN: 表型未见明显异常，请结合临床。
染色体检查: 核型描述: 46,XX[20]。
骨髓活检报告: 送检骨髓增生极度低下，粒红巨三系细胞少见。
造血祖细胞培养: 红系祖细胞集落培养 CFU-E 30/10^5BMMNC↓，粒-单系祖细胞集落培养 CFU-GM 10/10^5BMMNC↓，红系爆氏集落培养 BFU-E 20/10^5BMMNC↓，混合祖细胞集落培养 CFU-Mix 0/10^5BMMNC。彩色多普勒--泌尿系（双肾. 膀胱. 输尿管）双肾未见明显异常。彩色多普勒-消化系（肝胆脾胰）肝实质回声增强（请结合临床）胰脾未见明显异常。彩色多普勒--心脏 二尖瓣反流三尖瓣少量反流 肺动脉瓣少量反流。心电图--12 导联自动分析 窦性心律正常 ECG。明确诊断为重型再生障碍性贫血，拟行 ATG 治疗。患者动态心电图提示阵发性 T 波改变，请胸科医院主任医师会诊，诊断：冠心病 心律失常 偶发房早 心功能Ⅱ级。
处理：注意血压、心率及心律；予保心治疗；目前心脏方面暂无 ATG 治疗绝对禁忌症。于 2020.6.11-17 给予 ATG 治疗，共用 ATG 40 支，用药期间输注血制品等支持治疗，应用甲强龙预防血清病反应。患者目前体温正常，血小板已脱离输注。ATG 治疗后出现低蛋白血症，补充白蛋白后正常。目前病情平稳，无发热，脱离输注血小板，网织红细胞较前上升。
2020.7.13 血细胞分析 (住院静脉血)+网织: WBC 32.17×10^9/L↑，NEUT# 29.1×10^9/L↑，LYMPH% 6.3%↓，RBC 2.26×10^12/L↓，HGB 83 g/L↓，MCV 111.1fL↑，PLT 37×10^9/L↓，RET% 5.01%↑。 患者带药出院。
审批码：MAT-CN-2112789-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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