女，26 岁
患者以 「 全血细胞减少 8 年余 」为主诉于 2019-05-06 入院患者入院。
经完善相关辅助检查：
血细胞分析+网织: 白细胞-WBC 1.42×10^9/L，嗜中性粒细胞绝对值-NEUT# 0.34×10^9/L，淋巴细胞比例-LYMPH% 65.5%，红细胞-RBC 2.52×10^12/L，血红蛋白-HGB 79 g/L，血小板-PLT 42×10^9/L↓。
电解质六项+生化全套: 丙氨酸氨基转移酶 ALT 84.1U/L，天冬氨酸氨基转移酶 AST 54.1U/L，总胆红素 TBIL 21umol/L，间接胆红素 IBIL 17.7umol/L，尿素 Urea 4.58 mmol/L，肌酐 Cr 61.3umol/L，葡萄糖 GLu 4.92 mmol/L，乳酸脱氢酶 LDH 206U/L。
甲状腺功能五项: 甲状腺素 72.42nmol/L↓。
贫血四项筛查: 铁蛋白 6160ng/ml，促红细胞生成素 >776.00mIU/ml。
转铁蛋白及受体: 可溶性转铁蛋白受体 0.29 mg/L，转铁蛋白 1.82 g/L。淋巴细胞亚群 (B/T/NK): 淋巴细胞占有核细胞的 63.6%。
PNH 克隆检测: 患者红细胞、成熟粒细胞、成熟单核细胞未检测到 PNH 克隆。
白血病融合基因分型-WT1 定量检测: 为 1.48%。
髂骨骨穿：增生重度减低，G = 26.5%,E = 2%, 粒系比例减低，红系比例减低，淋巴细胞比例增高，全片未见巨核细胞，骨髓小粒空虚。
意见：粒、红、巨三系增生减低骨髓象。
胸骨骨穿：增生重度减低，G = 45%,E = 28%, 粒系比例正常，红系比例增高，淋巴细胞比例正常，全片见巨核细胞 2 个，骨髓小粒空虚。
组化三项 (小组化): 中性粒细胞碱性磷酸酶 (N-ALP) 阳性率 %100↑，中性粒细胞碱性磷酸酶 (N-ALP) 阳性指数 312↑，有核红 PAS(PAS) 阳性率 %0，有核红 PAS(PAS) 阳性指数 0，铁染色 (Fe) 细胞外铁 +++，铁染色 (Fe) 铁粒幼红细胞阳性率 %（内铁颗粒多）100↑。
免疫组织化学染色 (CD41): 全片巨核 0 个。
意见：粒、红、巨三系增生减低骨髓象。
骨髓活检：HE 及 PAS 染色示骨髓增生极度低下（<10%），脂肪细胞增生，造血细胞少见。
网状纤维染色（MF-0 级）诊断：常规报告: 骨髓增生极度低下。
造血祖细胞培养: 红系祖细胞集落培养 CFU-E 10/10^5BMMNC，粒-单系祖细胞集落培养 CFU-GM 4/10^5BMMNC，红系爆氏集落培养 BFU-E 7/10^5BMMNC。
染色体检查: 核型描述: 46,XX[20]。
免疫分型-MDS/MPN: 结论 粒系比例减低，部分表达 CD56，余表型未见明显异常，请结合临床。
心脏彩超：三尖瓣少量反流。根据患者病史、查体及骨髓相关检查结果，诊断为重型再生障碍性贫血，肝功能异常。于 2019.5.23-6.1 应用 ATG 治疗，ATG 总量 52 支，并给予甲泼尼龙预防血清病反应，输血血制品支持治疗。于 6.3 出现发热，伴有寒战、畏寒，先后给予亚胺培南西司他汀钠联合卡泊芬净、依替米星抗感染治疗。后体温正常。ATG 后约半月加用环孢素、左旋咪唑、司坦唑醇、云芝菌、再造生血胶囊等调节免疫促造血治疗，并输注血制品支持治疗。患者病情平稳，已脱离输注血制品，于 2019.8.14 带药出院。
审批码：MAT-CN-2112787-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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