入院情况：
林某，女，18 岁，因「皮肤瘀斑伴牙龈出血 1 周」于 2019.11.10 入院。患者入院前 1 周磕碰后出现下肢大片瘀斑，伴牙龈出血，不易止。当时患者发热，体温 38.0℃，无咳嗽、咳痰、咽痛、流涕等不适，无皮肤巩膜黄染、尿色加深等。当地医院查血常规示 WBC 1.04×10^9/L，HGB 74 g/L，PLT 2×10^9/L，ANC 0.15×10^9/L。骨髓形态：增生重度减低，粒红系比例减低，未见巨核细胞骨髓象。骨髓小粒空虚，以非造血细胞为主。考虑再生障碍性贫血，输血支持，为进一步诊治来我院。患者自起病以来，饮食睡眠可，大小便无明显异常，体重无明显变化。平素体健。患者有一胞弟，11 岁。查体：生命体征平稳，中度贫血貌，周身皮肤无皮疹、黄染，四肢、胸前可见瘀斑、出血点，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音粗，右肺可闻及干啰音。心率 98 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝、脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
入院诊断：
1. 全血细胞减少 极重型再生障碍性贫血？
诊断经过：
入院后完善相关检查，血常规 WBC 0.82×10^9/L，HGB 95 g/L，PLT 18×10^9/L，ANC 0.09×10^9/L， Ret 绝对值 12×10^9/L。血生化、出凝血、ENA 抗体谱、抗核抗体、甲状腺功能、感染标志物未见明显异常。PNH 克隆检测：阴性。髂骨：骨髓增生重度减低，粒系 21.5%，红系 12%，未见巨核细胞，淋巴细胞比例增高。胸骨：骨髓增生减低，粒系 13.5%，红系 10%，巨核细胞未见，骨髓小粒造血面积 10%。骨髓病理：骨髓增生极度低下（10-20%），粒红细胞减少，未见巨核细胞。流式检测各系表型未见明显异常。染色体核型：46,XX[20]。FISH 检测 7 号染色体、TP53 基因未见异常。彗星试验未见异常。诊断为极重型再生障碍性贫血。建议患者与其弟弟行 HLA 配型，患者及家属拒绝。选择 ATG 治疗，于 2019.11.28 行兔 ATG 治疗（3 mg/kg/d 共 5 天），联合环孢素（3-5 mg/kg.d 分两次口服根据浓度调整剂量）、艾曲泊帕（75 mg/d）。同时 G-CSF 升高白细胞、输血制品支持治疗。ATG 治疗过程顺利，停药后出现发热，感染灶不明确，结合粒细胞缺乏考虑感染不能除外，加用头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染；后出现皮疹、肌肉关节疼痛，考虑血清病反应，予激素治疗，症状缓解。ATG 治疗后 2 个月，患者网织红细胞计数逐渐升高，血小板输注间期延长，带药出院。院外未再输血，ATG 后 3 个月达部分血液学反应，6 个月达完全血液学反应。目前为 ATG 治疗后 9 月余，病情平稳，血象正常。
审批码： MAT-CN-2019400-1.0-09/2020
封面图来源：站酷海洛
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