患者李某某，男，19 岁，山西省吕梁市人。
2020 年 5 月 因「乏力 2 月余」入院。
现病史：患者 2 月余前无明显诱因出现乏力症状，无牙龈出血，无发热咳嗽，无血尿黑便，无骨关节疼痛。就诊于当地医院查血常规示：WBC 3.10×109/L，HB 64 g/L，PLT 16×109/L，N 0.48×109/L。髂骨骨穿检查示：增生减低，粒红系减低，巨核细胞 3 个；骨髓小粒以非造血细胞为主。胸骨骨髓涂片：增生活跃，粒系 12.5%，红系 35%，巨核细胞 9 个，血小板少见，骨髓小粒以非造血细胞为主。骨髓活检示：骨髓增生不均一，部分区域极度低下，部分区域较活跃，巨核细胞少见。考虑再生障碍性贫血，予输血支持治疗，加用环孢素 100 mg 2/日，艾曲泊帕 75 mg/日治疗两月，复查血象无好转。为进一步诊治来院。
既往史、个人史、家族史无殊。
体格检查：发育正常，营养中等，贫血貌，可见陈旧皮肤瘀斑，无黄染及皮疹；浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：血常规：WBC 3.0×109/L，HB 65 g/L，PLT 13×109/L，N 0.39×109/L，网织红细胞 17.3×109/L。
入院诊断：全血细胞减少 重型再生障碍性贫血？
诊疗经过：患者入院后予输注红细胞、血小板支持治疗，完善骨穿相关辅助检查。
骨髓涂片示：增生减低，粒红巨三系增生减低。
骨髓病理：增生较低下，脂肪细胞增生，粒红系细胞散在分布，中幼及以下阶段为主，巨核细胞少见，成熟淋巴细胞、浆细胞易见。
骨髓免疫分型：髓系原始细胞罕见，各系表型 未见异常。
PNH 克隆检测：患者红细胞及成熟粒细胞 未见 PNH 克隆。
染色体核型：46，XY[20]。
结合病史及血常规结果，明确诊断为重型再生障碍性贫血。
治疗方案：ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗，具体用药：ATG 3 mg/kg/d×5d，环孢素 300 mg/d，重组人血小板生成素 15000u/日。
疗效观察：
ATG 后 30 天血常规：WBC 4.4×109/L，HB 71 g/L，PLT 14×109/L，网织红细胞 24×109/L。
ATG 后 60 天血常规：WBC 6.3×109/L，HB 65 g/L，PLT 20×109/L，网织红细胞 52×109/L。
ATG 后 90 天血常规：WBC 5.1×109/L，HB 88 g/L，PLT 41×109/L，网织红细胞 81×109/L。
随访至今患者血象持续恢复。
近些年，有关再生障碍性贫血应用 TPO 受体激动剂的研究提示可提高患者血液学反应率。本例患者外院曾应用艾曲泊帕联合环孢素治疗 2 月，血象无好转；我院应用 ATG 联合环孢素治疗后联用重组人血小板生成素患者血象获得持续恢复。TPO 受体激动剂 可提高再生障碍性贫血患者血液学反应率，但 应以适当的免疫抑制治疗为基础。
MAT-CN-2019397 -1.0-09/2020
封面图来源：站酷海洛
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