入院情况：患者，男，17 岁，2018.9.25 主因「乏力伴牙龈渗血 2 月余」入院。患者入院 2 月余前无明显诱因出现乏力伴牙龈渗血，伴头晕、心悸，无发热、咳嗽、咳痰、皮疹、光过敏、口腔溃疡、关节肿痛、腹痛、腹泻、黑便、血尿等不适，当时未在意。1 月前因上述症状加重前往当地医院，查血常规：WBC 1.43×10^9/L，NEUT# 0.68×10^9/L，HGB 62 g/L，PLT 20×10^9/L。当地骨穿提示：增生活跃，粒、红系增生可，全片巨核细胞 57 个，分类 25 个，颗粒型 20 个，产板型 5 个。骨髓活检示：造血组织及造血细胞少。MDS 相关基因检测未见异常。免疫分型：原始细胞占有核细胞 0.9%，表型无明显异常。染色体核型正常。诊断不除外骨髓增生异常综合征。予输血支持治疗，加用泼尼松片 30 mg qd 及十一酸睾酮 40 mg tid 口服治疗 1 月，复查血常规未见好转，为进一步诊治来我院。门诊以「全血细胞减少原因待查」收入病房。自起病以来，患者精神可，饮食及睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。既往史无殊。查体：生命体征平稳。重度贫血貌，周身皮肤无皮疹、黄染、出血点，浅表淋巴结无肿大，咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率 85 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
初步诊断：全血细胞减少原因待查 ： 1.重型再生障碍性贫血？2.骨髓增生异常综合征？
患者入院后完善骨穿等相关检查，血常规：WBC 0.5×10^9/L↓，NEUT# 0.16×10^9/L，HGB 52 g/L，PLT 10×10^9/L，RET% 1.2%，RET# 18×10^9/L。贫血相关检查：叶酸、维生素 B12、血清铁蛋白及 EPO 水平均未见减低。胸骨及髂骨骨髓形态学均示：三系增生减低骨髓象。染色体荧光原位杂交：5 号、7 号、8 号、20 号、X/Y、P53 相关位点未见异常。骨髓活检回报：骨髓增生较低下，三系细胞可见伴红系比增高及巨核细胞形态轻度异常。免疫分型：原始细胞占有核细胞 0.4%，表型无明显异常。染色体核型正常。生化、风湿免疫系列、凝血、溶血、PNH、组化、流式 TCRvß、腹部 B 超等检测未见明显异常。结合其病史，诊断极重型再生障碍性贫血明确。
患者拒绝异基因造血干细胞移植治疗，自愿选择 ATG+CSA 联合免疫抑制治疗，具体方案 ATG 175 mg d1,200 mg d2-5。同时联合环孢素口服治疗并监测其血药浓度，及时调整至理想浓度范围。患者 ATG 治疗过程顺利，期间出现口腔溃疡，予加强漱口后好转。ATG 治疗后 1 月余，患者血常规逐渐恢复至脱离输血。ATG 治疗后 3 月达 PR，6 月余达 GCR,1 年达 CR。
病例血常规各参数 | |||||
随访时间 | WBC (*109/L) | ANC (*109/L) | RET# (*109/L) | HB （g/L） | PLT (*109/L) |
ATG 治疗前 | 0.5 | 0.16 | 18 | 52 | 10 |
ATG 治疗后 1 月 | 2.2 | 1.1 | 21 | 81 | 25 |
ATG 治疗后 3 月 | 4.5 | 1.7 | 67 | 85 | 32 |
ATG 治疗后 6 月 | 4.7 | 2.1 | 108 | 95 | 67 |
ATG 治疗后 1 年 | 6.7 | 3.67 | 89 | 115 | 187 |
审批码：MAT-CN-2017471-1.0-09/2020
封面图来源：站酷海洛
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