患者公某某，女，26 岁，山东临沂人。2017 年 2 月 22 日因「牙龈出血 1 周」入院。
现病史：患者 1 周前无明显诱因出现牙龈出血，伴有皮肤出血，无发热咳嗽，无血尿黑便，无骨关节疼痛。就诊于当地医院查血常规示：WBC 3.8×109/L，HB 67 g/L，PLT 5×109/L，N 0.72×109/L。血清铁、叶酸及维生素 B12 均正常。骨穿检查示：增生减低，粒红系减低，仅见少许成熟阶段细胞粒细胞及晚幼红细胞；未见巨核细胞；骨髓小粒以非造血细胞为主。考虑再生障碍性贫血，予输血支持治疗。为进一步诊治来院。
既往史、个人史、月经史、家族史无殊。
体格检查：发育正常，营养中等，贫血貌，可见陈旧皮肤瘀斑，无黄染及皮疹；浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
辅助检查：血常规：WBC 3.68×109/L，HB 54 g/L，PLT 14×109/L，N 0.39×109/L，网织红细胞 16.1×109/L。
入院诊断：全血细胞减少 重型再生障碍性贫血？
诊疗经过：患者入院后予输注红细胞、血小板支持治疗，完善骨穿相关辅助检查。
骨髓涂片示：粒红巨三系增生减低。
骨髓病理：增生极度低下，脂肪细胞增生，少量粒红系细胞散在分布，中幼及以下阶段为主，未见巨核细胞，成熟淋巴细胞、浆细胞易见。
骨髓免疫分型：各系表型未见异常。
PNH 克隆检测：患者红细胞 PNH 克隆 1.2%，成熟粒细胞 PNH 克隆 2.3%。
染色体核型：46，XX[20]。
结合病史及血常规结果，明确诊断为重型再生障碍性贫血。
治疗方案：ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗，具体用药：ATG 3 mg/kg/d×5d（3.13-17），环孢素 300 mg/d。
疗效观察：ATG 后 30 天网织红细胞明显上升脱离红细胞、血小板输注需求；
PNH 克隆检测：患者红细胞 PNH 克隆 0.5%，成熟粒细胞 PNH 克隆 1.1%。
ATG 后 90 天血常规：WBC 3.8×109/L，HB 110 g/L，PLT 213×109/L。
PNH 克隆检测：患者红细胞 PNH 克隆 0.5%，成熟粒细胞 PNH 克隆 1.3%。
ATG 后 180 天血常规：WBC 4.9×109/L，HB 112 g/L，PLT 230×109/L。
PNH 克隆检测：患者红细胞 PNH 克隆 0%，成熟粒细胞 PNH 克隆 0.5%。
环孢素维持治疗，ATG 治疗后 9 月开始环孢素减量，逐渐减量至停药。
随访至今 ATG 后 36 月无复发，PNH 克隆转为阴性。
约 20% 的重型再生障碍性贫血患者可伴有 PNH 克隆，应用 ATG 联合环孢素治疗可较大部分患者获得治疗反应而没有造成 PNH 克隆扩增，部分患者 PNH 克隆可逐渐减小，甚至消失。
审批码：MAT-CN-2016717-1.0-08/2020
封面图来源：站酷海洛
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