极重型再生障碍性贫血患者 ATG 治疗后长期随访

姓名:LMD      性别: 女       首次入院年龄:15 岁       首次入院时间：2012-02-8

入院前情况：患者因「经期延长、乏力 2 月，发热 1 月」入院。患者 2 月前无明显诱因出现经期延长，未重视。后渐出现乏力、活动后心悸、气短，伴全身多处散在瘀点瘀斑。无头晕、头痛、眼花、耳鸣，无鼻衄、齿龈出血，无咳嗽、咳痰、盗汗、胸痛，无日光过敏、关节肿痛、皮疹、溃疡，无血尿及黑便。1 月前发热，伴上腹部不适，恶心呕吐，就诊于当地医院，查血象示：白细胞 2.4×10^9/L 血红蛋白 52 g/L，血小板 3×10^9/L，Ret 0.7%；骨髓涂片：增生减低，淋巴细胞增加，巨核细胞及血小板减少。予成分输血，抗感染（具体用药不详）治疗后体温控制，现为进一步明确诊治来我院。于我院门诊查血象示白细胞 0.9×10^9/L，血红蛋白 54 g/L，血小板 15×10^9/L，中性粒细胞绝对值 0.17×10^9/L，网织红细胞比例 0.24%，网织红细胞绝对值 4.3×10^9/L。

体格检查：体温 36.7℃  脉搏 92 次/分   呼吸 20 次/分    血压 120/80 mmHg。一般情况: 发育正常，营养中等，神志清醒，重度贫血貌，主动体位，查体合作。周身皮肤无皮疹、黄染，可见散在出血点，以腹部及下肢明显。浅表淋巴结无肿大。头颅未见畸形，眼睑无浮肿，眼球无突出，结膜苍白，巩膜无黄染，角膜未见异常，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳廓无畸形，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。鼻腔通气良好，各副鼻窦区均无压痛。口唇无紫绀，伸舌居中，牙龈无增生，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈静脉无怒张，颈软，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤正常，胸骨压痛（-），双肺叩诊呈清音，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，无细震颤，心界不大，心率 92 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见肠形、蠕动波及腹壁静脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及，移动性浊音－，肠鸣音正常。肛门及外生殖器未见异常。脊柱四肢无畸形，四肢活动正常，双下肢无浮肿。膝腱反射正常，布氏征阴性，巴氏征阴性，克氏征阴性。

专科情况:  体温 36.7℃  脉搏 92 次/分   呼吸 20 次/分   血压 120/80 mmHg。重度贫血貌，周身皮肤无皮疹、黄染，可见散在出血点，以腹部及下肢明显，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心率 92 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。双下肢无浮肿。

入院诊断: 1. 全血细胞减少原因待查   极重型再生障碍性贫血？

诊疗经过: 患者入院后完善相关检查，结果回报；髂骨骨髓分类示：增生重度减低，粒系 13.5%，红 11%，巨核 0 个；胸骨髓穿刺：增生活跃，粒系 50.5%，红 26%，巨核 4 个。活检：骨髓增生极度低下， 粒红比例大致正常，未见巨核细胞，淋巴细胞、浆细胞散在分布。染色体核型正常；PNH 克隆检测未见异常；生化、免疫、溶血、出凝血、甲状腺功能等相关检查无明显异常。诊断为极重型再生障碍性贫血。患者无合适同胞供者，行强烈免疫抑制治疗。患者于 2012.2.27-3.2 给予 ATG（150 mg d1-5）治疗，输注过程顺利。联合 CSA 口服并根据 CSA 浓度调整 CSA 用量。ATG 治疗后 15 天加用 TPO 15000u qod 皮下注射。治疗后 15 天脱离输血支持。治疗后 50 天患者出院。

出院诊断: 极重型再生障碍性贫血

出院时情况:  一般情况可，中度贫血貌，全身皮肤未见皮疹、黄染，浅表淋巴结未触及，咽无充血，扁桃体无肿大，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿罗音。心率 75 次/分，律齐，各瓣膜未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。

治疗后随访情况：患者出院后继续环孢素治疗，多次返院复查血象见表格。治疗后 1 年开始 CSA 减量，至治疗后 2 年减停，监测血象正常。

审批码：MAT-CN-2013170-1.0-07/2020

封面图来源：站酷海洛

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