姓名，王×，女，55 岁，于 2019-07-12 首次入院。
主诉: 发现皮肤瘀点、瘀斑 10 余天，加重 4 天。
现病史: 患者 10 余天前发现皮肤瘀点、瘀斑，无鼻衄及牙龈出血，无头晕、头痛，无视物模糊，无恶心、呕吐，无发热，无咽喉肿痛，无四肢关节疼痛，未给予重视。4 天前自觉瘀点、瘀斑加重，于当地医院就诊行血常规示：WBC 1.93×10^9/L，NEUT# 0.22×10^9/L，HGB 51 g/L，PLT 6×10^9/L。骨髓形态：有核细胞甚少，增生度极低减低，粒系极度减低，偶见晚幼粒细胞及中性分叶粒细胞，部分细胞浆内颗粒变粗，幼红细胞未见，淋巴细胞相对增多，巨核细胞及血小板未见。建议：考虑再生障碍性贫血，建议骨髓活检进一步检查，给予输注血小板，并司坦唑醇 2 mg tid 等支持治疗。昨日患者就诊于北京协和医院，行血常规示：WBC 1.52×10^9/L，NEUT#0.6 ×10^9/L，HGB 77 g/L，PLT 82×10^9/L；门诊给予长效 G-CSF 及 TPO 治疗。现患者为进一步明确诊断入院。患者自发病来精神饮食可，体重无明显增减。
既往史: 平素体健，否认病毒性肝炎、肺结核病史，否认高血压、糖尿病、高血脂病史，否认脑血管疾病、心脏病史，否认精神病史、地方病史、职业病史。否认外伤、中毒史，否认药物、食物过敏史，预防接种史不详，有输血史。
治疗经过：患者入院后完善检查，血细胞分析+网织: 白细胞-WBC 1.74×10^9/L↓，嗜中性粒细胞绝对值-NEUT# 0.25×10^9/L↓，血红蛋白-HGB 72 g/L↓，血小板-PLT 51×10^9/L↓，网织红细胞比例-RET% 0.24%↓。PNH 克隆检测: 无异常。完善骨髓穿刺，免疫组织化学染色 (CD41): 全片巨核 0 个。骨髓形态（髂骨及胸骨）：三系减低，骨髓小粒空虚骨髓象。骨髓活检：骨髓增生极度低下（<10%），脂肪细胞增多，巨核细胞少见。网状纤维染色（MF-0 级）。免疫分型-MDS/MPN: 髓系原始细胞罕见，粒、红系比例减低，粒系 CD13/CD16、CD13/CD11b 分化抗原表达异常，以中、晚幼粒细胞为主。FISH 示 5、7、8、20 及 TP53 未见明显异常。染色体检查: 46,XX[4]。诊断为极重型再生障碍性贫血，患者入院后给予输血支持，先后予伏立康唑、泊沙康唑经验性抗真菌治疗，并继续环孢素 125 mg q12 h 治疗。患者口腔溃疡较重，先后予左氧氟沙星、头孢哌酮舒巴坦对症处理，后溃疡好转后停用。后于 7.30-08.03 行 ATG 治疗，期间出现腹泻、恶心等消化道症状，经验性加用左氧氟沙星抗感染治疗并停用环孢素治疗。ATG 治疗结束后，患者出现发热、皮肤瘙痒，并心房颤动，不排除血清病反应、感染存在，给予激素、氯雷他定处理血清病、胺碘酮转复心律、头孢哌酮舒巴坦抗感染等治疗，后体温稳定，心律恢复正常，皮肤瘙痒逐渐消退后，停用头孢哌酮舒巴坦、更换激素为曲安西龙并逐渐停药。患者目前粒细胞升高，仍未脱离输血；环胞菌素 A 谷值血药浓度 C-0: 141.2NG/ML。环胞菌素 A 峰值血药浓度 C-2: 170.1NG/ML。血细胞分析: 白细胞-WBC 3.76×10^9/L↓，嗜中性粒细胞绝对值-NEUT# 2.66×10^9/L，血红蛋白-HGB 76 g/L↓，血小板-PLT 39×10^9/L↓，网织红细胞比例-RET% 1.77%↑。调整环孢素剂量为 140 mg Q12 h，输注红细胞后办理出院。
后续治疗经过：院外患者继续服用环孢素及保肝治疗，调整环孢素剂量为 120 mg Q12 h，脱离输血，查血常规白细胞 2.39×109/L，血红蛋白 100 g/L，血小板 59×109/L，中性粒细胞绝对值 0.21×109/L，间断应用长效 G-CSF。患者 ATG 治疗后 6 个月入院复查，血细胞分析: WBC 2.49×10^9/L↓，NEUT# 1.34×10^9/L↓，HGB 95 g/L↓，PLT 52×10^9/L↓，RET% 1.86%↑。肝肾心功能: ALT 12.1U/L，AST 16.2U/L，DBIL 5.2umol/L↑，IBIL 25.1umol/L↑，Urea 8.35 mmol/L↑，Cr 60.2umol/L，UA 389.6umol/L↑，GLu 5.94 mmol/L，LDH 220.9U/L，Ferritin 337.7ng/ml↑。环胞菌素 A 谷值血药浓度 C-0: 337.3NG/ML。环胞菌素 A 峰值血药浓度 C-2: 801.4NG/ML。骨髓分类示恢复期骨髓象。免疫组织化学染色: 全片巨核 3 个。免疫分型-MDS/MPN: 髓系原始细胞群 0.16%，粒系比例偏高，各系表型未见明显异常。骨髓活检：骨髓增生大致正常（40%-50%），巨核细胞不少，网状纤维染色（MF-1 级）。患者带药出院。目前环孢素 110 mg Q12 h 治疗。
审批码：MAT-CN-2013169-1.0-07/2020
封面图来源：站酷海洛
本内容仅供医疗卫生专业人士阅读！
