ITP 病例抢先看:反复减少的血小板,到底哪里出了问题?

2019-11-20 20:20 来源:丁香园 作者:
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导语

免疫性血小板减少症(ITP),是一种获得性自身免疫性出血性疾病,是最常见的出血性疾病,而再生障碍性贫血(AA)同样是血液科常见的疾病。临床上,两者可能会出现相似的表现,有时可能难以鉴别,《血小板减少症经典病例》一书中,福建医科大学附属协和医院黄美娟、杨凤娥两位医师描述了一例患者表现为血小板减少反复发作 8 年,到底是何原因?让我一起来看看吧。


主诉及现病史

患者女,34 岁,职员。2015 年 4 月因体检发现宫颈息肉,为行宫颈息肉摘除术入院。近期无服药病史,无毒物接触史,无输血史,无肝炎病史,无出血性疾病家族史。血常规示白细胞和血红蛋白正常,血小板 50×109/L。

自诉 2011 年 3 月体检时发现血小板计数减少,血小板 80×109/L,白细胞及血红蛋白正常,未进一步诊治,血小板一直波动于 60×109/L~80×109/L 之间。


疑问一:血小板为什么一直减少,真的可以忽略吗?

让我们接着往下看:

骨髓印片:增生活跃,全片巨核细胞14个,均为颗粒型巨核细胞。

骨髓活检病理:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,巨核细胞不少,分化不成熟,网状纤维(-),病理结论;巨核细胞成熟障碍。

乙肝两对半:HBsAg及HBeAg阴性,HBsAb及HBcAb阳性,HBeAb弱阳性。

风湿系列:均阴性。

Torch示 :风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒1型及细小病毒IgG阳性,余抗体阴性。

余凝血、贫血系列无异常。


疑问二:结合辅助检查看似有了诊断思路,那么具体是什么呢?

继续往下看:

后患者宫腔镜下息肉摘除过程顺利,出血量不大。此后因出血表现不明显,未进行治疗,继续监测血常规,血小板波动于 50×109/L 左右。

2017 年 12 月患者因「难免流产」再次就诊,发现血小板降至 22×109/L。

2018 年 2 月患者血常规示白细胞 1.43×109/L,中性粒细胞 0.19×109/L ,血红蛋白 69 g/L,网织红细胞 1.36%,血小板 27×109/L,网织红细胞计数 25×109/L ,再次复查凝血四项、风湿系列相关检查及抗磷脂抗体均阴性。

两次不同部位骨髓检查示有核细胞增生减低,可见非造血细胞团,每片巨核细胞数量 1 个。

两次骨髓活检病理:网状纤维(-)。

FISH 检查 GLP CSF1R/GLP D5S23, D5S721(5q33/5p15)(红/绿)、EGR1/GLP D5S23,D5S721(5q31/5p15)(红/绿)、D7S486/CSP 7(7q31/7p11q11)(红/绿)、D7S522/CSP 7(7q31/7p11q11)(红/绿)、D20S108 (20q12)(红)、CSP 8 (8p11q11)(绿)及 CSP X/CSP Y(绿/红)等位点,未见异常信号。

全腹部彩色 B 超:未见异常。

诊断非重型再生障碍性贫血(NSAA)。


疑问三:为何最开始诊断为 ITP,而后续又诊断为 AA?

带着上述疑问,让我们来看看专家是怎么分析的:

本病例年轻女性,8 年前因体检发现血小板减少,未进行系统规范诊治,血小板持续 4 年保持于 60×109/L~80×109/L 之间,无明显出血倾向。4 年后因为手术需要,做术前检查发现血常规仍提示血小板减低,血小板 50×109/L,考虑患者年轻女性,血小板减少 4 年,既往体健,近期无服药病史,无毒物接触史,无输血史,无肝炎病史,无出血性疾病家族史,体检未发现阳性体征,药物诱导的血小板减少及先天性血小板减少可能性不大。

骨髓细胞形态学及骨髓病理结果排除假性血小板减少、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及其他血液系统恶性疾病。最终结合骨髓印片及骨髓病理示巨核细胞成熟障碍,诊断为 ITP。

......

当患者出现新的问题后,根据相应的结果,考虑 NSAA 的可能。AA 是血液科常见病,诊断主要依据靠排除其他疾病。我们再次复查凝血四项、风湿系列相关检查及抗磷脂抗体均阴性,MDS FISH 相关位点未见异常信号,全腹部彩色 B 超:未见异常,排除其他获得性的全血细胞减少。两个部位骨髓穿刺及骨髓活检术结果提示有核细胞增生减低,可见非造血细胞团,巨核细胞数量减少,网状纤维(-),结合血常规诊断 NSAA。

......


专家有话说

杨仁池教授指出:根据《成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国专家共识 (2016 年版)》该患者最初在诊断为 ITP 过程中存在不足,未行血小板抗体和血小板生成素 (TPO) 的检测,无法鉴别免疫性与非免疫性血小板减少,无法排除不典型再生障碍性贫血,无法正确诊断和指导治疗。最终明确诊断为 NSAA,诊断思路明确,为临床上血小板减少患者的诊疗提供了一定的借鉴。因此,每一位患者,都是临床医生最为宝贵的学习资源;每一个病例,都是临床医生学无止境的临床样本。从患者的需求出发,聆听患者声音,是临床诊疗工作开展的根本。病例集的出版,可以帮助临床医生完善临床观察与分析,提高诊断水平,加强诊疗规范意识,优化诊疗思维。

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《血小板减少症经典病例》封面图

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参考文献

[1] 中华医学会血液学分会止血与血栓学组. 成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国专家共识 (2016 年版)[J]. 中华血液学杂志. 2016, 37(2):89-93.

[2] GOLDMAN L, SCHAFER A. Goldman-CecilMedicine[M]. 25th Edi, Philadelphia: Saunders Elsevier. 2015, 1160-1161.

[3] 中华医学会血液学分会红细胞疾病 (贫血) 学组. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识 (2017 年版)[J]. 中华血液学杂志. 2017, 38(1):1-5.

[4] Killick S B, Bown N, Cavenagh J, et al. Guidelines for the diagnosis and management of adult aplastic anaemia[J]. British Journal of Haematology. 2016, 172(2):187-207.


MCC 号 REV19111048 有效期 2020-11-17,资料过期,视同作废。

编辑: 刘明

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