金橡医学作为血液精准医学的领导者受邀参加此次大会并召开「血液病精准医学专家论坛——暨 NGS 临床应用」专场卫星会，会议现场座无虚席。本次卫星会，由中国人民解放军总医院于力教授担任大会主席，南方医科大学南方医院刘启发教授担任大会主持。卫星会上，首先由金橡医学总监秦嘉岳博士向与会专家做「血液病 NGS 技术临床应用成果汇报」。其中，金橡医学紧贴指南并不断升级的基因 panel、首家实现 FLT3-ITD 精确定量的分析技术、等位基因突变频率（VAF）的精确定量、全自动化电子信息收集系统、中国千例 AML 患者的突变分析等成果引起了现场与会专家们的高度关注。
大会主持：南方医科大学南方医院刘启发教授
金橡医学总监秦嘉岳博士向与会专家做「血液病 NGS 技术临床应用成果汇报」
汇报后，来自华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授、浙江大学第一医院金洁教授、河北医科大学第二医院罗建民教授、中国中医科学院西苑医院胡晓梅教授、中国医科大学附属盛京医院张继红教授等知名专家组成重磅点评团，就 NGS 技术的临床转化共同进行了学术探讨，为现场嘉宾带来一场实验技术结合临床应用的精彩讨论。
胡豫教授：平台选择是 NGS 临床转化的基础
来自华中科技大学同济医学院附属协和医院的胡豫教授对 NGS 平台的选择率先提出了建议： 协和医院血液科几年前就引进了 NGS 技术，也有着非常扎实的分子生物学基础。在临床探索中，临床专家发现了不同平台报出的结果大相径庭：人群多态性位点（SNP）的过滤、等位基因突变频率（VAF）的精准定量、重要基因的捕获范围等等。稳定、可靠的 NGS 平台是临床应用的基础，通过头对头的比较和深度挖掘，协和医院最终选定了一家 NGS 平台开展临床应用。胡教授的经验分享为临床的平台选择提供了很好的参考案例。
华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授
于力教授：三大要素决定 NGS 走向临床应用
作为精准医学的倡导者，于力教授在 NGS 检测方面有着丰富的临床转化经验。对于现场关于 NGS 服务临床的关键要素，于教授提出了三个核心关注：
（1）panel 的设计要符合临床需要，基因覆盖度要全，检测准确度要高，而非一味追求基因个数多；
（2）遗传解读要符合一线临床医生的需要，特别是有临床意义的位点和 SNP 位点，一定要区分开；
（3）要重视临床数据数据回访，不结合临床实际，大数据很难转化。
大会主席：中国人民解放军总医院于力教授
金洁教授：临床需求兼顾科研探索才能发挥 NGS 的强项
金洁教授在基因突变对于 AML 预后意义的研究领域有着非常丰富的积累。她认为兼顾临床和科研双重需求，才能发挥 NGS 高通量、高深度的平台优势。关于 NGS 的 panel 设计，金洁教授提出了详细的建议：
（1）panel 不仅要包含指南重要基因，而且这些基因的覆盖要全，比如 TP53 要全外显子；
（2）要有适合于不同疾病类型，比如 AML、MDS、ALL 的小 panel；
（3）兼顾科研需求，这些基因的选择也必须是转化医学的重要热点基因。
浙江大学第一医院金洁教授
胡晓梅教授：等级、来源、联合分析……突变解读学问大
来自中国中医科学院西苑医院的胡晓梅教授是国内率先开展中医精准诊疗的专家，她对报告的解读有着丰富的经验。胡教授提出，对于突变结果，首先参考变异位点的询证等级，指南、共识来源一般可以直接参考；高分文献，临床实验来源，需要分析位点是否有足够的数据支持；当有多个基因变异时，即使都是指南基因，也要考虑他们共突变带来的影响，不能孤立去分析。
此外，胡主任也特别建议，报告中涉及的重要基因参考文献，一定要仔细研读，这是临床医生经验积累的绝佳材料。
中国中医科学院西苑医院胡晓梅教授
罗建民教授：如何评估院内自检 OR 优势互补
在精准医学如火如荼的今天，不少主任有自建 NGS 平台的想法。关于临床医院如何开展 NGS 检测项目，河北医科大学第二医院的罗建民教授给出了他的评估参考意见：1-NGS 的开展要基于一定的样本量，否则成本太高，对医生和患者都无益；2-在满足临床需求情况下，检测速度也必须要保证，7~10 个工作日是较合适的时间；3-院内自行开展和医学检验所检测并不矛盾，可互为补充。
河北医科大学第二医院罗建民教授
张继红教授：illumina 和 life--尺有所短寸有所长
来自中国医科大学附属盛京医院的张继红教授，是经验丰富的血液实验室分子诊断专家。就目前二代测序常见的两款平台----illumina 和 life，张继红教授提出了自己的看法：NGS 平台的选择由具体的临床需求而定：life 平台适合小样本量的检测，方便快速，不需要积攒太多样本； illumina 平台适合于大样本量的检测，经济高效，数据稳定性和重复性好，且对于特殊变异类型，如 FLT3-ITD，具有较卓越的表现。具体的临床单位开展 NGS 检测，一定要结合本单位的样本量以及实验场地环境两方面因素综合，独立稳定的实验空间是保证检测结果质量的必要条件，训练有素的技术人员是保证报告质量的关键因素。
中国医科大学附属盛京医院张继红教授
最后，大会主席于力教授回顾了 NGS 临床应用的成果，总结了几位嘉宾关于 NGS 平台的选择、临床应用的关键、检测报告的遗传解读等热点讨论，为金橡医学数年来在血液病 NGS 领域的辛勤耕耘和付出表达感谢，也为现场对血液病 NGS 精准诊疗高度专注的与会专家们致以谢意。
于教授表示，随着分子研究的深入和新一代测序技术的快速发展，新一代测序技术用于临床诊疗已经成为一种趋势，也在显著推进血液肿瘤的精准诊疗的步伐。他感谢诸位业界重磅嘉宾的支持和参与，也希望有更多的血液病领域的专家们联合起来，与高质量的 NGS 应用平台合作，展开新技术的临床转化，为中国的血液病精准诊疗事业做出贡献。
