近来，美国德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心血液科的 Shi Bai 和 Shimin Hu 教授报道了 1 例 BCR-ABL1 阴性急性髓系白血病复发转为 BCR-ABL1 阳性的病案，文章发表在近期的 British Journal Of Haematology 杂志，让我们一起来看下吧。
患者男， 22 岁，因咯血、呼吸急促及双下肢蜂窝组织炎急诊入院。入院后发现肺炎及外周血白细胞增多，骨髓穿刺及活检示急性髓系白血病（AML），原始细胞约 30%（图 1），多中等大小，核浆比例高。CD7、CD13、CD33、CD117、CD34、HLA-DR 及过氧化物酶阳性，核型为 46，XY，t（3；13）（q27；q14）[1]/ 45，XY，t（3；13）（q27；q14），-7[19]。
图1
患者经道诺霉素、阿糖胞苷、硫鸟嘌呤、依托泊苷及地塞米松治疗后达完全缓解。
初诊后 8 个月患者疾病复发，白血病细胞出现原始单核细胞及前单核细胞的特点（图 2），外周血涂片偶见中幼粒细胞及早幼粒细胞，伴轻度嗜酸性粒细胞增多。
图2
此时核型检测：45，XY，t（3；13）（q27；q14），-7[3]/45，XY，t（3；13）（q27；q14），-7，t（9；22）（q34；q11.2）[14]/46，XY[3]，荧光原位杂交： BCR-ABL1 阳性，分子学检测： e1a2 BCR-ABL1 转录本出现， NRAS G12D 突变。
立即开始氟法拉滨及阿糖胞苷治疗，患者 2 周后不幸死于革兰氏阴性败血症。
在 AML 病情演变过程中，费城染色体的出现非常罕见，但其出现提供了酪氨酸激酶抑制剂的治疗靶点，具有重要的临床意义。e1a2 转录本编码 p190 蛋白，与 B 淋巴细胞白血病及单核细胞形态均相关。
