急性髓系白血病病情演变 出现费城染色体

2017-03-09 11:52 来源:丁香园 作者:somnus
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近来,美国德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心血液科的 Shi Bai 和 Shimin Hu 教授报道了 1 例 BCR-ABL1 阴性急性髓系白血病复发转为 BCR-ABL1 阳性的病案,文章发表在近期的 British Journal Of Haematology 杂志,让我们一起来看下吧。

患者男, 22 岁,因咯血、呼吸急促及双下肢蜂窝组织炎急诊入院。入院后发现肺炎及外周血白细胞增多,骨髓穿刺及活检示急性髓系白血病(AML),原始细胞约 30%(图 1),多中等大小,核浆比例高。CD7、CD13、CD33、CD117、CD34、HLA-DR 及过氧化物酶阳性,核型为 46,XY,t(3;13)(q27;q14)[1]/ 45,XY,t(3;13)(q27;q14),-7[19]。

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图1

患者经道诺霉素、阿糖胞苷、硫鸟嘌呤、依托泊苷及地塞米松治疗后达完全缓解。

初诊后 8 个月患者疾病复发,白血病细胞出现原始单核细胞及前单核细胞的特点(图 2),外周血涂片偶见中幼粒细胞及早幼粒细胞,伴轻度嗜酸性粒细胞增多。

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图2

此时核型检测:45,XY,t(3;13)(q27;q14),-7[3]/45,XY,t(3;13)(q27;q14),-7,t(9;22)(q34;q11.2)[14]/46,XY[3],荧光原位杂交: BCR-ABL1 阳性,分子学检测: e1a2 BCR-ABL1 转录本出现, NRAS G12D 突变。

立即开始氟法拉滨及阿糖胞苷治疗,患者 2 周后不幸死于革兰氏阴性败血症。

在 AML 病情演变过程中,费城染色体的出现非常罕见,但其出现提供了酪氨酸激酶抑制剂的治疗靶点,具有重要的临床意义。e1a2 转录本编码 p190 蛋白,与 B 淋巴细胞白血病及单核细胞形态均相关。

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编辑: 张莹

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