2016 年 10 月 27 日，中华医学会血液学分会主办的第 14 次全国血液学学术会议在古城苏州盛大开幕。27 日当天下午为继续教育专场，涉及白血病、淋巴瘤、移植、靶向治疗等临床诊疗的实践分享。28-29 日为正式学术会议，来自国内外的血液病专家们济济一堂，围绕血液临床诊疗新进展、基础研究新成果、技术转化新探索展开一系列学术交流。
全国血液学学术会议两年一届，参会人数将近 3000 人，是国内最大规模、最具影响力的血液学学术会议。今年的全国血液年会最大亮点在新一代测序（NGS）技术在血液病临床诊疗、辅助诊断、预后评估、发病机制研究等领域的成功探索和经验分享。
新一代测序（NGS）技术点亮学术会议
本次大会中有多个演讲涉及基因组学和 NGS 技术的临床探索，包括主会场 NGS 应用于血小板异常研究的特邀报告、二代测序在 MDS 诊疗中的研究、药物临床试验及其基于二代测序的分子机制探讨，以及安诺优达从基础研究到临床实践的 NGS 大规模临床应用经验分享等多个议题。
除了大会中的演讲议题，参展商也有了细微的变化。与两年前的血液年会对比，今年参展的企业中除了传统的药企之外，也有以安诺优达为代表的第三方医学检测公司展示了 NGS 基因检测产品。
安诺优达卫星会现场
安诺优达卫星会现场
科研和临床结合，分子遗传学变异更受关注
随着基因表达分析的深入研究和 NGS 技术的快速发展，更多的分子 biomarker 被发现，显著推进了血液肿瘤的分子遗传学研究，为临床预后评估、辅助诊断带来便利。今年，无论从科研文章的发表、血液肿瘤细分疾病领域的指南更新以及本届血液年会的会议报道中，都有所体现。
今年在血液肿瘤领域最具影响力的文章，当属 6 月份《新英格兰医学杂志》上探索 AML 新分类研究结果。该研究共分析了 1540 位急性髓细胞白血病（AML）患者，其中52%的患者可以使用传统手段进行分类，而对于余下 48% 的患者，作者引入了基因突变这一类新标记，通过基因突变的分析，还可以作做进一步的分类，最后，结合核型分析、融合基因等传统方法，和基因突变这个新型标记，共把 AML 患者分类为 11 种亚型。
2016 年 NCCN 指南和 WHO 血液肿瘤分类更新，也对基因突变给予了更多的关注。2016 版 WHO 分类提出的 SF3B1、TET2、SRSF2、ASXL1、DNMT3A、RUNX1、U2AF1、TP53、EZH2 等基因突变对 MDS 预后评估的影响；新版 NCCN 的 AML 指南对TP53、TET2、RUNX1、ASXL1 等基因的临床意义有了新的评价； 骨髓增殖性肿瘤（MPN）的最新版指南中，除了 JAK2、MPL、CALR 等三个基因外，ASXL1 ,EZH2, TET2, IDH1, IDH2, SRSF2, SF3B1 等基因突变也被推荐用于特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（prePMF）的确诊和预后评估。
本次血液年会中有多个演讲涉及基因组学和 NGS 的科研和临床探索报告，在共约 300 场主题报告中，有 22 场的报告内容都涉及到基因突变，其中，使用新一代测序（NGS）技术作为检测技术的有6场，包括主会场 NGS 应用于血小板异常研究的特邀报告、二代测序在 MDS 诊疗中的研究、药物临床试验及其基于二代测序的分子机制探讨，以及安诺优达基因科技（北京）有限公司卫星会——从基础研究到临床实践的 NGS 大规模临床应用经验分享等多个议题。
安诺优达卫星会介绍了 NGS 应用经验
28 日中午，安诺优达主办的“从基础研究到临床实践：NGS 在血液肿瘤精准分层中的应用分享”卫星会在 MDS/MPN 分会场举办。大会邀请全军血液中心主任，解放军总医院于力教授作为大会主席，吉林大学附属第一医院血液科主任高素君教授作为讲者，与诸位同仁分享 NGS 在精准分层的实践成果。安诺优达公司从 2012 年开始和于力主任合作探索基因突变以及 NGS 技术在急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合症、骨髓增殖性肿瘤等重要血液病的临床应用价值，2015 年开始和吉林大学附属第一医院也展开了类似合作项目，本次会议中集中展示了四年来的工作积累，为 NGS 的临床应用提供了宝贵的第一手临床资料。
于力教授在安诺优达卫星会上进行点评
高素君教授在安诺优达卫星会上进行分享
2015 年，随着精准医疗计划的提出，NGS 临床应用已经成为一种趋势，在这一届血液年会中参会专家对基因临床研究的关注和热情中可见一斑。NGS 的临床应用是一个基因大数据和临床大数据的交叉，基于 NGS 的血液病基因检测在预后分层、辅助诊断、用药指导、动态监测、病因探寻等领域具有独特优势，能大大提高临床诊疗的效率和精准度。在精准医学时代，深入的分子遗传学解读，紧密结合临床的实践和积累，充分利用新技术的优势，将是 NGS 更好地服务于临床诊疗的基础。而真正能够脚踏实地进行 NGS 临床转化的机构，必将成为精准医学时代的重要力量。
