日本横滨大学的 Hayashi 教授等报道了 1 例克唑替尼治疗 ALK 阳性的急性髓系白血病 （AML） 的病例，相关内容发表于 Blood Cancer Journal 上。
患者为 2 岁女童，无明显诱因下出现疲乏及呼吸困难。血常规示：血红蛋白 35 g/L，血小板 10 × 109/L，白细胞计数 159 × 109/L，其中幼稚细胞占 39%。骨髓检查显示满布白血病细胞。核型分析提示 ALK 基因重排，余未见异常。诊断为 AML。
患者按照日本相关的治疗标准进行治疗，于诱导治疗后达血液学完全缓解，核型分析提示正常。诊断 6 个月后患者复发，此时患者仍在进行巩固治疗，荧光原位杂交 （FISH） 提示，在 ALK 基因重排的基础上，又发现了 7 号染色体缺失。之后病人行 IDA-FLAG 方案化疗，并使用阿扎胞苷挽救，但治疗无效。
由于患者存在 ALK 基因重排，并且对于传统的挽救治疗无效，因此给予患者 280 mg/m2 剂量的克唑替尼，一日两次，除鞘注外停用其他化疗。治疗 51 天后，7 号染色体缺失消失，除恶心呕吐外未出现其他不良反应。克唑替尼共治疗 55 天，之后患者行异基因造血干细胞移植，1 年后仍处于完全缓解。
本例为报道的第 1 例克唑替尼联合异基因造血干细胞移植治疗复发难治 ALK 阳性的 AML。患者初诊和复发时，均检测到 RANBP2-ALK 融合基因，克唑替尼治疗 51 天后，融合基因消失，并于干细胞移植后长期保持阴性 。存在 RANBP2-ALK 融合基因伴 7 号染色体缺失是预后不良的指标，存在该异常的 AML 患者对细胞毒性化疗耐药。
过去报道过克唑替尼对 ALK 阳性的间变大细胞淋巴瘤、ALK 阳性的 AML 等有不错的疗效。克唑替尼后行异基因造血干细胞移植也是一个不错的选择，过去曾报道用于治疗 ALK 阳性的间变大细胞淋巴瘤。
本例于克唑替尼治疗达完全缓解后施行异基因造血干细胞移植，取得不错的疗效。后续还需要进一步的研究以探究克唑替尼对存在 RANBP2-ALK 融合基因的 AML 的疗效。
