北欧五国联合研究:非霍奇金淋巴瘤有家族聚集性

2016-02-24 15:33 来源:丁香园 作者:皓
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来自北欧五国的医学专家利用北欧五国的癌症登记数据进行系统性的分析,评估了非霍奇金淋巴瘤( NHL)患者亲属的不同年龄段及肿瘤亚型发生的风险,相关结果发表在最新的 Leukemia 杂志上。

所有淋巴瘤中大约 90% 为 NHL 。尽管发达国家占据全世界人口的 1/6 ,他们的 NHL 患者(19 万)占全世界每年新发患者( 38 万)的一半左右。世界范围内 NHL 发病率从 1970 年前后开始升高,到 2005 年左右达到了稳定状态,但由于许多国家人口老龄化,在未来新发 NHL 病例将会有显著的增长。然而,在北欧国家 NHL 的发病率仍然在上升。

NHL 是一组异质性很强的肿瘤,大约 90% 从 B 细胞起源,其余为 T 细胞或 NK 细胞。这一组肿瘤能在几乎所有的组织中发病,但通常发生在淋巴结中,既有高侵袭性的弥漫性大 B 细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤也有生长缓慢的滤泡淋巴瘤。免疫抑制是最为大家所知的 NHL 危险因素。NHL 相关致病病原体包括 EBV、HP、HBV、博氏包柔螺旋体感染和鹦衣原体感染等。

将 NHL 家族史作为危险因素来研究将会同时带来社会心理学和医学上的获益。然而,目前没有关于遗传性风险的指南提供任何相关的基于证据的建议,或者有能够使医护人员遵循的医学信息链。

个别基于人口的流行病学研究调查了针对 NHL 病理学亚型的家族性发病风险,但是没有一项研究有足够的样本数来分析罕见的病理学亚型,或者不同组织学亚型的家族相关性或者基于诊断时性别、年龄及类型与家族遗传的相关性。只有一项大型病例对照研究报告了家族性 NHL 发生的亚型几率。

不幸的是,患者也许对他们的家族成员的病史一无所知,研究发现病史和医学文书的相关性很差,这也就产生了另一个重要问题,病例对照的研究在遗传性风险上有偏倚,患者提供的病史常无法证实,或者医学文书提供了患者未提供的医学记录。

在 1955~2010 年间北欧五国诊断的 45406 例 NHL 及其 169830 位一级亲属被纳入肿瘤发生随访队列。一生中 (0~79 岁)NHL 患者同胞发生 NHL 的累积风险相比总体人群升高到 1.6 倍。父母与子代之间的 NHL 风险上升到 1.4 倍。当 NHL 患者是姐妹时亲属发生风险升高 (兄弟为 2.5 倍及姐妹为 1.9 倍)或者父亲为 NHL 时儿子发病风险升高为 1.7 倍。

当一个家族中有两个及以上 NHL 患者时,亲属患 NHL 的风险为 2.1 倍。依据发病时的性别和年龄,双胞胎发病率高达 3.1~12.9 倍。大部分家族性 NHL 的病理学亚型是一致的,个别家族性 NHL 的亚型有所不同。亲属患 NHL 的家族性风险与患者发病时年龄无关,家族性 NHL 的发病风险并不只局限于早发病例中。

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编辑: 张跃奇

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