来自美国德克萨斯大学安德森癌症中心的 Beenu 博士等报道了一例华氏巨球蛋白血症伴全身系统性淀粉样变性的病例,该病例发表在著名血液学杂志 BLOOD 上。
华氏巨球蛋白血症是一个罕见的单克隆免疫球蛋白 IgM 异常增生的浆细胞淋巴瘤,病因未明,特点为骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润并伴有外周血单克隆性 IgM 异常增高。病程进展缓慢,可多年无症状,早期易误诊,主要表现为乏力、神经系统症状、视力降低、易感染、雷诺现象等。
患者,女,66 岁,进行性疲劳 6 月余,贫血(Hb 10.2 g/dL),血清免疫球蛋白(IgM 1580 mg/dL)和 M 蛋白升高。影像学检查示,心脏增大,食管增厚,纵隔淋巴结稍大(1.4 cm)不伴 FDG 摄取增高。血清粘度正常。骨髓活检示,间质和血管广泛淀粉样变(图 A B),伴有 B 细胞浸润。刚果红染色示:淀粉样沉淀物呈「苹果绿」双折射(图 C)。骨髓涂片示,混合性小淋巴细胞、淋巴浆细胞样细胞和浆细胞。流式细胞学检测示,浸润细胞属 κ 单克隆 B 细胞和 κ 单克隆浆细胞(图 D E)。
诊断:淋巴质浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症合并全身淀粉样变性;
基因突变检测:MYD88(L265P)(-)、CXCR4 (G335S)(+);
LC-MS-MS:石蜡包埋组织的刚果红阳性区域为淀粉样蛋白轻链(AL)κ 型;
其他:腹部脂肪活检示淀粉样蛋白(+)。
治疗:利妥昔单抗+环磷酰胺+地塞米松
讨论:全身淀粉样变性是华氏巨球蛋白血症少见的并发症,淀粉样变性在华氏巨球蛋白血症仅占约 3%,通常为全身 AL 型,累积多器官以及表现出高水平的 IgM。