过去，MRI 仅仅是遗传性血色病的一种检测手段，并未受到医生重视。来自巴西的 Assis 教授等对 MRI-T2* 检测早期遗传性血色病患者铁过载的作用进行了研究，相关的内容发表于近期的 AJH 上。
本研究为横断面研究，共包含 159 例疑有铁过载的患者，怀疑依据包含高水平的转铁蛋白饱和度以及铁蛋白血症。所有患者均行 MRI-T2* 检测心、肝、脾和胰腺铁负荷，并用等位基因特异性 PCR 检测患者是否存在 HFE 突变。
共 109 例患者存在 HFE 基因突变，最常见的突变为 H63D，共 91 例，其中 69 例为杂合子。另外还有 C282Y 突变，11 例为杂合子，而 S65C 共有 2 例为杂合子。
126 例患者行心脏 MRI-T2*，仅有 3 例阳性（ 2 例 H63D 突变，1 例纯合子，1 例杂合子），并且负荷均较轻。61 例患者肝脏铁过载，57 例负荷轻，4 例负荷中等。所有肝脏铁过载的患者，27.9% C282Y 突变，50.8% H63D 突变。33 例患者胰腺铁过载，56 例脾脏铁过载。
进一步研究发现，C282Y 突变、负荷杂合子 C282Y/H63D 以及 H63D 纯合突变时，肝铁过载的概率更高。C282Y 突变使得所有脏器铁过载的发生率增高，H63D 突变时，肝脾 T2 加权信号异常的概率增加，H63D 和 C282Y 突变时，脾脏铁过载的发生率无差异。
152 例患者可知血清铁蛋白的相关结果，报告显示，138 例血清铁蛋白异常升高，其中，28 例超过 1000 ng/mL，80 例介于 501-1000 ng/mL 之间，30 例介于 324-500 ng/mL 之间。94 例患者可知转铁蛋白饱和度，其中，32 例超过正常水平。当以 MRI 为标准时，检测血清铁蛋白的敏感性和特异性分别为 94.7% 和 11.8%，检测转铁蛋白饱和度的敏感性和特异性分别为 34% 和 65.4%。
铁过载取决于器官的类型以及 HFE 突变的类型。绝大多数心和肝铁过载患者存在 H63D 突变，同时，38% H63D 突变的患者存在肝脾铁过载，22% 存在胰腺铁过载，这表明铁过载与突变有关。除此以外，还需注意 HFE 以外的基因突变。
由此可见，MRI-T2* 在检测 I 型遗传性血色病铁过载中可发挥着重要的作用，未来，这一技术可用于检测怀疑患有血色病的患者，并对治疗起到一定的指导作用。
注：MRI 根据弛豫时间的不同分为 T1 和 T2，T1 为纵向弛豫，T2 为横向弛豫。横向弛豫主要由两种因素造成，一者是质子周围磁场微环境的波动，另一种是主磁场的不均匀性。由于受到主磁场不均匀的影响，使得 T2 弛豫更快一点，形成 T2* 图像。180 度聚相位脉冲可以消除由于磁场不均匀造成的 T2* 效应，得到的是 T2 图像。
