间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的药物靶向突变在肺癌治疗中已初显成效，近日来自美国学者 Tyner 博士等发现该突变在白血病治疗中也有一定疗效，相关研究结果发表于近期 Cancer Res 杂志。
研究人员纳入 185 例患者包括 96 例急性髓细胞性白血病、51 例急性淋巴细胞性白血病、38 例骨髓增生性肿瘤。
对纳入患者的血液及骨髓样本激酶及激酶相关的基因进行深度测序。测序结果显示，2 例患者 ALK 位点突变为杂合子、1 例为 B 淋巴细胞白血病患儿、1 例为急性髓细胞性白血病成人患者。通过实验室细胞培养，检测这些突变是否有致癌性，结果发现，此类细胞生长可不依赖白介素 3，提示该变异可刺激异常细胞生长。
最终，研究人员探究 ALK 抑制剂是否可抑制 ALK 突变细胞生长。实验室研究发现，ALK 突变对 ALK 激酶抑制剂表现出一定敏感性，包括 FDA 批准的两款上市药物，及 4 款处于开发中的其他抑制剂。
本研究提示应在临床治疗上可广泛使用 ALK 抑制剂，尤其是针对 ALK 基因突变的恶性血液病患者。研究结果初步证实了在少数白血病患者中使用 ALK 靶向药物是有效的治疗策略。
然而，目前缺乏针对血液肿瘤使用 ALK 抑制剂的临床研究，本项试验属于超说明书用药范围。由于临床试验数据不足，临床医师需要依据自身专业知识储备，决定超说明书用药是否为一种可行措施。
下一步需要开展更多关于白血病 ALK 突变的临床试验，探究 ALK 抑制剂是否能在活体及有效抑制白血病进展。
