美国莱文癌症学院的 Gerber 医师等研究发现， 白血病干细胞（LSCs）表型与白血病细胞遗传学特征、分子特征以及治疗结果相关。该研究结果发布于 2015ASCO 大会上。
研究纳入 98 例新诊断急性髓系白血病（AML）患者。根据 CD34、CD38 和醛脱氢酶（ALDH）表达情况，经 FACS 将细胞分类，采用 FISH 和/或 PCR 检测白血病特异性异常。Fisher’s 确切检验和 Mantel-Haenszel 检验分析 LSC 表型与白血病风险因素的关系以及对治疗结果的影响。
根据 CD34、CD38 和 ALDH 可将 LSCs 分为 3 型：CD34-表型 21 例、CD34+CD38-ALDHintermediate (ALDHint) 表型 44 例、CD34+CD38-ALDHhigh(ALDHhigh) 表型 33 例。
预后不良细胞遗传学改变和/或 FLT3-ITD 突变在 CD34-和 ALDHint（17/44）患者中不常见，但在 ALDHhigh（28/33）患者中很常见。NPM1突变在 14/21 CD34-患者中可以检测到，而在 CD34+ 患者中只有 8/77 可以检测到；有 t(9;11) 改变的 2 例患者均是 CD34-表型，而 ALDHhigh 表型患者中 MDS 或 MPN 的前驱改变很常见。
治疗后只有 15/33 ALDHhigh 表型患者获得完全缓解，而 29/43 ALDHint 和 19/22 CD34-表型患者获得完全缓解。未进行异基因干细胞移植的患者中，ALDHhigh 表型患者长期无病生存 0%（0/6），而 ALDHint 和 CD34-表型患者分别为 31%（4/13）和 62%（8/13）。
LSC 表型与与白血病细胞遗传学特征、分子特征以及治疗反应相关，采用 LSC 表型可以快速对 AML 患者进行风险分层，尤其对 ALDHhigh 表型患者更有意义，因为这类患者具有较多高危因素、不良细胞遗传学和分子特征，常常对化疗耐药，此种表型患者应尽早加入临床试验采用新的诱导方案治疗，最大可能获得治疗缓解。
